dcsimg
Imagen de un cromosoma

Investigación genética en enfermedades raras

15 julio 2016

En el Blog de Bayer venimos contándoos diferentes iniciativas en las que colaboran nuestros empleados y que han sido reconocidas por el concurso “proyectos sociales para una vida mejor”. Una de estas iniciativas está relacionada con el Síndrome de Wolf Hirschhorn, una enfermedad que, por su baja prevalencia en la población, se considera rara.

Este síndrome se define como una cromosomopatía o síndrome polimalformativo con una serie de manifestaciones clínicas que, junto con una mayor incidencia de procesos infecciosos, empeoran la calidad de vida de estos pacientes. Las manifestaciones clínicas básicas del el síndrome son: Presencia de un fenotipo característico o aspecto externo peculiar; retraso del crecimiento intrauterino, que suele continuarse de retraso en el crecimiento en etapas posnatales; retraso del desarrollo psicomotor y déficit cognitivo en diferente grado; epilepsia o alteraciones en el electroencefalograma.

El SWH presenta otras complicaciones médicas como alteraciones sensoriales (oftalmológicas y auditivas), del lenguaje expresivo, cardiológicas, genitourinarias o los problemas de fusión de la línea media. Debido a estas disfunciones, estos pacientes sufren más intervenciones quirúrgicas, un indicador de la calidad de vida.

En España hay 47 familias con hijos afectados por este síndrome y que constituyen la Asociación Española del Síndrome de Wolf Hirschhorn (AESWH). La asociación sirve como punto de referencia en el estudio del SWH para apoyar, ayudar, asesorar y orientar a los familiares. Según sus estatutos, uno de los fines principales es fomentar la investigación y el estudio del origen, desarrollo y evolución del SWH. Desde que se creó la AESWH se han recaudado fondos para destinarlos a distintos estudios de investigación. En 2013, se inició un estudio genético en colaboración con el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid.

Una de nuestras empleadas, Pilar Jordán, presentó al concurso el “Estudio de la correlación genotipo-fenotipo en el Síndrome de Wolf Hirschhorn”, un proyecto de investigación genética del SWH que fue uno de los proyectos ganadores por su contribución a la mejora de la calidad de vida de los pacientes.

Pilar, madre de tres hijos, lo presentó porque “une ciencias de la vida e investigación para ayudar al colectivo infantil” y porque está sensibilizada con esta patología, ya que conoce a un niño que la padece. Por otro lado, Marisol La Hoz, miembro de la junta directiva de la asociación, es madre de un niño afectado por el síndrome y afirma que “la AESWH destinará la dotación económica del premio al Instituto de Genética Médica y Molecular para realizar nuevas pruebas genéticas y para el desarrollo del estudio de la enfermedad”.

Avanzar en el conocimiento del Síndrome de Wolf Hirschhorn aporta nuevas conclusiones que son de vital importancia para mejorar la calidad de vida de estos pacientes y que puedan seguir luchando para fomentar y colaborar con la investigación.

 

Bayer

Deja tu comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos necesarios están marcados *